Der okuläre Albinismus ist eine auf das Auge beschränkte Form des Albinismus. Es fehlen die Melanine (Pigmente) in der Netzhaut und der Iris, die normalerweise eine Überstrahlung im Auge verhindern und ebenfalls einen Schutz gegen das Bilden von Krebszellen gewährleisten.
Der okuläre Albinismus wird grundsätzlich über das X-Chromosom weitergegeben, d.h. es erfolgt über eine geschlechtsverbundene Vererbung. Hauptsächlich ist vom okulären Albinismus das männliche Geschlecht betroffen, da das weibliche Geschlecht lediglich als Überträger gilt.
Während bei einem normalen Albinismus Haut und Haare betroffen sind, sind beim okulären nur die Augen betroffen. Der Netzhaut fehlt das Melanin, was die Netzhaut vor einer Überstrahlung und Blendung schützt. Mit dem Fehlen dieses Stoffes tritt bei Patienten der Nystagmus (Augenzittern) auf. Dieses Augenzittern soll der Überstrahlung der Netzhaut entgegenwirken, und damit verbunden ist meist zusätzlich eine extrem erhöhte Blendempfindlichkeit.
Trotz des nicht therapierbaren Stoffwechseldefekts kann mit Hilfe von Kantenfiltergläsern ein weitgehend normales Leben ohne große Einschränkung der Sehqualität geführt werden. Diese Kantenfilter reduzieren die Blendung und bieten einen entspannten und kontrastreichen Seheindruck.
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